Xét nghiệm ADN là gì? Thử ADN có chính xác không?

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN là một kỹ thuật phân tích ADN (axit deoxyribonucleic), dùng để xác định các yếu tố về gen và có nhiều ứng dụng thực tế, chẳng hạn như:

• Xác định huyết thống: tiến hành kiểm tra quan hệ huyết thống giữa cha, mẹ – con cái; anh, chị, em; ông, bà – cháu…
• Kiểm tra pháp y: xác định danh tính nạn nhân hoặc nghi phạm trong những cuộc điều tra hình sự
• Liệu pháp gen: kiểm tra về tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi
• Hỗ trợ cho các thủ tục hành chính như: làm giấy khai sinh, làm hộ khẩu, cấp VISA, nhập tịch,…
• Tìm kiếm người thân, giám định hài cốt liệt sĩ

Thông thường, xét nghiệm này với mục đích cá nhân thì thường là xét nghiệm để xác định huyết thống nhằm xác định chắc chắn một mối quan hệ cụ thể.

Thử ADN có chính xác không?

Nhiều bạn lí giải rằng hễ hai người có cùng giá trị một gen nào đó là coi như có quan hệ huyết thống. Sai tai hại! Cái note này giải thích khía cạnh tính toán để các bạn hiểu hơn.

Bạn đang xem: Xét nghiệm ADN là gì? Thử ADN có chính xác không?

Đối với người ngoài khoa học thì một kết quả xét nghiệm DNA được xem như là chính xác tuyệt đối. Nhưng trong thực tế khoa học thì không phải như vậy, bởi vì xét nghiệm DNA vẫn có sai sót. Sai sót từ lúc lấy mẫu và bảo quản mẫu; chiết xuất chất liệu di truyền; phân tích DNA; và cả các diễn giải xác suất. Cái note này giải thích khía cạnh xác suất để các bạn hiểu tại sao vấn đề xác định quan hệ huyết thống có sự bất định.

Cái chỉ số quan trọng trong xác định quan hệ huyết thống có tên (tạm gọi) là Chỉ số quan hệ gia đình (paternity index hay PI). Chỉ số PI này được ước tính cho mỗi vị trí của bộ gen (gọi là locus). Để xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống, người ta phải phân tích ít nhứt là 25 locus. Mỗi locus có nhiều giá trị (gọi là allele). Ví dụ như một locus có 10 giá trị có thể mã hoá từ 1, 2, 3, …, 10.

Ví dụ kết quả xét nghiệm ADN

Hãy lấy một ví dụ cụ thể: bà M sanh con C, và bà có quan hệ với 3 người đàn ông. Vấn đề là làm sao xác định trong 3 người này ai là ba của đứa trẻ C. Kết quả xét nghiệm tại 1 vị trí tạm gọi là L1 có kết quả như sau:

Con có giá trị: 10, 12

Mẹ có giá trị:  10, 11

Đàn ông 1: 11, 12

Đàn ông 2: 11, 12

Đàn ông 3: 10, 12

Chúng ta biết rằng giá trị allele của người con là của mẹ và cha gộp lại. Đứa con có giá trị 10,12; trong đó 10 là từ mẹ, vậy 12 phải là từ cha. Trong  ví dụ trên cả 3 người đàn ông đều có giá trị 12.

Có lẽ các bạn ngạc nhiên là tại sao người đàn ông 1 và 2 có cùng giá trị? Nhưng điều này chẳng có gì đáng ngạc nhiên cả, bởi vì số người trong cộng đồng với giá trị đó có thể khá nhiều. Điều này có nghĩa là một người đàn ông trong cộng đồng (chẳng có quan hệ gì với đứa trẻ) có thể có giá trị đó. Tôi và bạn có thể có cùng giá trị (11, 12) dù chúng ta chẳng có quan hệ gì với nhau. Vấn đề của xác suất là vậy.

Vậy làm sao biết ai là cha ruột?

Để trả lời câu hỏi, chúng ta cần phải tính PI. Theo định nghĩa, PI là tỉ số của hai xác suất: tử số là xác suất mà một người đàn ông có thể là cha ‘đóng góp’ giá trị allele cho đứa trẻ, và mẫu số là xác suất mà một người đàn ông ngẫu nhiên trong dân số đóng góp allele cho đứa trẻ. Về tử số, cả 3 người đàn ông trên đều là heterozygous, tức họ có 2 giá trị khác nhau, nên xác suất là 0.5.

Cái khó nhứt ở đây là mẫu số của PI. Để biết mẫu số (xác suất mà một người đàn ông ngẫu nhiên trong cộng đồng có giá trị allele nào đó), người ta phải làm nghiên cứu trong cộng đồng. Nghiên cứu phải cỡ vài ngàn người thì mới biết được phân bố của allele trong cộng đồng. Giả dụ rằng chúng ta có số liệu trong dân số Việt Nam, mẫu số là 0.31. Từ đó,

PI1 = 0.50 / 0.31 = 1.61

Kết quả tính toán trên chỉ mới cho MỘT vị trí mà thôi. Chúng ta cần phải có ít nhứ 25 vị trí. Để thêm một ví dụ, chúng ta có kết quả phân tích tại vị trí L2 như sau:

Con có giá trị: 16, 16

Mẹ có giá trị:  16, 17

Đàn ông 1: 16, 16

Đàn ông 2: 16, 17

Đàn ông 3: 16, 17

Tại vị trí này (L2), đứa trẻ có giá trị 16, 16; mẹ đóng góp 1 giá trị 16. Người đàn ông thứ nhứt có giá trị 16, 16, nên tử số là 1. Giả dụ rằng trong cộng đồng, chúng ta biết mẫu số (tầm số allele 16 trong cộng đồng) là 0.25, từ đó

PI2 = 1.00 / 0.25 = 4.0

Tính toán như thế cho mỗi vị trí. Sau kết xong tính toán cho 25 vị trí (ví dụ), chúng ta có 25 chỉ số PI. Tích số của 25 chỉ số PI gọi là CPI:

CPI = PI1*PI2*PI3* …. *PI25

Từ đó, xác suất quan hệ huyết thống là: P = CPI / (1 + CPI).

Toà án phương Tây đòi hỏi P phải là 0.9999 thì mới xem là đáng tin cậy.

Do đó, như các bạn thấy, ngay cả xét nghiệm DNA, cho dù tất cả các bước kĩ thuật (lấy mẫu, bảo quản là ok) thì việc tính toán và diễn giải vẫn có tính bất định. Bất định lớn nhứt là cái mẫu số của chỉ số PI vì thường thiếu nghiên cứu. Mà, cho dù có nghiên cứu thì con số đó vẫn mang tính ước lượng chứ không chính xác 100%. Trong khoa học, bất định là qui luật và có thể chấp nhận được, nhưng trong toà án bất định rất khó được chấp nhận.

Theo BS. Nguyễn Tuấn

Đăng bởi: Trường Tiểu Học Tiên Phương

Chuyên mục: Tổng hợp